ДНК-тест выбирают по цели: узнать о происхождении семьи, собрать сведения о генетических особенностях организма или сделать исследование, которое назначил врач. Сравнивать стоит и то, как сдаётся образец, сколько ждать результата, что можно делать с данными в личном кабинете и входит ли в тест консультация врача. Цены тестов лаборатории публикуют на своих сайтах, и сверять их стоит при заказе.
Какие бывают ДНК-тесты
- Происхождение. У Genotek (ООО «Генотек») в этот тест входят этнический состав, гаплогруппы по материнской и отцовской линиям (отцовская — только у мужчин), пути миграции предков, доля неандертальских вариантов и участие в поиске родственников по базе Genotek — для тех, кто дал на это согласие.
- Генетический паспорт. По описанию сайта, комплексный тест: шесть разделов о происхождении и здоровье и онлайн-консультация с врачом.
- Тематические тесты. «Риски заболеваний», «Эффективность лекарств», «Питание», «Спорт», «Способности и характер» — каждый, как описывает сайт, посвящён генетическим предрасположенностям и особенностям организма в своей теме.
- Планирование беременности и полный геном. В тест «Планирование беременности» включена онлайн-консультация врача-генетика, в «Полный геном» — консультация врача; есть и «Генетический чекап» — ДНК-тест, анализы крови и консультация врача.
- По назначению врача. Полный экзом, панели генов, отдельные гены и мутации; перед их заказом, по правилам Genotek, необходима консультация врача-генетика.
Чем медицинский тест отличается от немедицинского, видно по его описанию: Генетический паспорт, «Риски заболеваний», «Эффективность лекарств», «Планирование беременности» и «Полный геном» Genotek помечает на сайте «Это медицинская услуга», а «Происхождение» посвящён предкам — этническому составу, гаплогруппам и миграциям. Медицинские услуги ООО «Генотек» оказывает по лицензии Л041-01137-77/00322996 от 14.09.2016, выданной Департаментом здравоохранения города Москвы, а среди правовых документов на сайте — договор на оказание медицинских услуг и информированное добровольное согласие. По ч. 1 ст. 20 Федерального закона от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» такое согласие — необходимое предварительное условие медицинского вмешательства, и даётся оно на основании предоставленной медицинским работником в доступной форме полной информации о целях, методах оказания медицинской помощи, связанном с ними риске, возможных вариантах медицинского вмешательства, его последствиях и предполагаемых результатах.
Как сдают тест и сколько ждать
Genotek привозит набор курьером Pony Express — по странице инструкции, в течение недели после заказа; доставка платная, сумму служба рассчитывает по адресу, а в Москве набор можно забрать и сдать в офисах компании. Пробирку регистрируют в личном кабинете, собирают слюну — за 30 минут до этого нельзя есть, пить, чистить зубы, полоскать рот и курить — и вызывают курьера из кабинета. Кровь вместо слюны сдают по рекомендации врача или если собрать слюну трудно, например у маленьких детей. Обычно, как пишет компания, результаты появляются в личном кабинете через 12 недель, но иногда срок увеличивается до 80 рабочих дней; для «Полного генома» указан срок «через 3 месяца».
Об этапах анализа Genotek сообщает по SMS и электронной почте. Исходные данные можно скачать в форматах VCF, 23andmeV5 и 23andmeV3 (txt) и загрузить в другие генетические сервисы, обработанными результатами — поделиться по ссылке; данные, по словам компании, хранятся на её серверах в зашифрованном виде. В одном кабинете регистрируют пробирки нескольких членов семьи, а другой тест докупают без повторной сдачи биоматериала. Для данных чужого ДНК-теста у Genotek есть отдельная услуга интерпретации.
Результат и консультация врача-генетика
Результат теста на предрасположенности — не диагноз. На странице теста «Планирование беременности» Genotek пишет: «Выявленная предрасположенность не является свидетельством наличия заболевания, она указывает на вероятность его развития». На странице инструкции компания предлагает обсудить полученные результаты с врачом или тренером. Консультация врача-генетика в Genotek проходит очно в Москве или дистанционно: по описанию сайта, в неё входят осмотр и ознакомление с медицинскими документами, оценка ранее проведённых генетических исследований, рекомендации по генетической диагностике и обследованиям и заключение по результатам консультирования.